DNA test voor primaire lactose-intolerantie diagnostiek
U kunt vanaf 1 januari 2022 de lactose-intolerantie DNA test aanvragen bij Medlon. Deze “lactase genotypering test” is geschikt om primaire lactose-intolerantie aan te tonen of uit te sluiten.
Achtergrond
Lactose is een suiker dat in dierlijke melk voorkomt. Voor de splitsing van lactose is het enzym lactase nodig, dat zich in de dunne darm bevindt. Bij een aanzienlijk deel van de niet-Europese wereldbevolking (o.a. bij de Aziatische en Afrikaanse bevolking) neemt de activiteit van lactase na de kinderleeftijd af, waardoor de ingenomen lactose niet verteerd kan worden. Dit resulteert in gastro-intestinale klachten, zoals buikpijn, diarree en braken bij inname van melkproducten. We spreken van primaire lactose-intolerantie. Individuen met lactose-intolerantie hebben de wildtype oftewel de normale variant van het MCM6 gen (genotype -13910CC).
In 80% van de Europese bevolking is sprake van één of twee gemuteerde allelen van het MCM6 gen (genotype -13910CT of -13910TT). Hierdoor blijft de activiteit van lactase op volwassen leeftijd bestaan en is er dus sprake van lactase persistentie en kunnen deze mensen lactose op volwassen leeftijd verdragen.
Vanwege de hoge incidentie van lactose-intolerantie verdient het aanbeveling om hier onderzoek naar te verrichten bij onbegrepen buikpijn.
De genotypering van het lactase gen kan 3 mogelijke uitslagen geven:
- -13910 CC: Het CC genotype is geassocieerd met een lage lactaseactiviteit en lactose intolerantie; melk en melkproducten kunnen buikklachten veroorzaken.
- -13910 CT*: Het CT genotype is geassocieerd met een normale lactase activiteit en lactose tolerantie; melk en melkproducten geven geen buikklachten mits geen sprake is van een bijkomende darmziekte.
- -13910 TT*: Het TT genotype is geassocieerd met hoge lactase activiteit en lactose tolerantie; melk en melkproducten geven geen buikklachten.
* Patiënten met genotypering -13910TT of -13910CT, die toch klachten hebben wijzend op een lactose-intolerantie, hebben mogelijk een secundaire vorm van lactose-intolerantie. Hiervan kan sprake zijn bij bijvoorbeeld darmziekten. Voor nadere diagnostiek naar secundaire lactose-intolerantie wordt geadviseerd een suikerabsorptietest uit te voeren.
Literatuur: Haberkorn et al 2011 Clin Chem and Lab Med 50(1) 119-123
